GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
plantas com QR code do Relatório de Sustentabilidade

O primeiro Relatório de Sustentabilidade da Ciências ULisboa resulta da monitorização e análise de um conjunto de atividades enquadradas nos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), entre 2019 e 2021.

banner do evento

A EUPVSEC 2023 realiza-se de 18 a 22 de setembro de 2023, no Centro de Congressos de Lisboa. João Serra, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, foi novamente convidado a ser o chairman da maior e mais importante conferência europeia dedicada à energia fotovoltaica. 

copa das arvores vista de baixo

Já são conhecidos os três vencedores da edição de 2023 do Prémio de Doutoramento em Ecologia Fundação Amadeu Dias, um prémio da Sociedade Portuguesa de Ecologia (SPECO) e da Fundação Amadeu Dias que procura valorizar o trabalho de recém doutorados ao longo do seu programa doutoral. No pódio estão duas alumnae da Ciências ULisboa.

apresentação do livro

Foi concluído recentemente o projeto “Aqua – O uso eficiente da água nos jardins da idade moderna”, um trabalho interdisciplinar que cruza as áreas da História da Ciência, a Engenharia Hidráulica e a Arquitetura Paisagista.

uma rapariga e um rapaz

Todos os anos a Faculdade atribui diplomas e prémios de mérito académico aos seus estudantes, com o apoio de várias entidades e empresas, que valorizam a missão da Faculdade e que passa por investigar, ensinar e estimular a transferência do conhecimento e da inovação e a abertura à sociedade civil.

Exoplaneta e núvens

A Agência Espacial Europeia validou o desenho dos instrumentos científicos da missão Ariel, que conta com a participação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço. A missão vai observar a composição química de mil planetas em órbita de outras estrelas, e transformar a compreensão sobre como se formam e evoluem os sistemas planetários.

foto de grupo

No passado dia 26 de julho o Tec Labs - Centro de Inovação recebeu a visita de uma comitiva de representantes da Assembleia Legislativa do Estado de Goiás, Brasil, com o objetivo de conhecer em profundidade o ecossistema de empreendedorismo e inovação nacional e os seus principais stakeholders.

árvores no campus da Faculdade

Ciências ULisboa vai implementar no ano letivo de 2023/2024 o projeto “Ciências em Harmonia”. Comprometida com o bem-estar da sua comunidade estudantil e a promoção de competências individuais e sociais dos seus estudantes, a Faculdade vai procurar dar resposta a uma preocupação: a do bem-estar no ensino superior, envolvendo toda a comunidade académica na celebração da diversidade e promoção de inclusão. As atividades têm início já em setembro e vão prolongar-se durante todo o ano letivo.

logotipo do CWTS

ranking de Leiden, que avalia a produção científica de instituições de ensino superior a nível mundial, posicionou a ULisboa na liderança da Península Ibérica, colocando-a na 28.ª posição na Europa e no 131.º lugar a nível mundial.

enguia

No dia 26 julho, pelas 16h00, decorrerá na Ciências ULisboa a sessão de encerramento do projeto “Livro Vermelho e Sistema Nacional de Informação dos Peixes Dulciaquícolas e Diádromos de Portugal Continental”. O novo Livro Vermelho revela que os peixes de água doce e migradores diádromos se encontram numa situação preocupante.

3 raparigas a apontarem para um ecrã num laboratório

Acontece este ano mais uma edição do “Ser Cientista”. A 8.ª edição do programa, que decorre entre os próximos dias 24 e 28 de julho, visa proporcionar aos alunos do ensino secundário uma aproximação à realidade da investigação científica, pela integração no dia-a-dia dos cientistas de diferentes áreas de Ciências.

António Costa, Elvira Fortunato e Salomé Pais

Salomé Pais foi galardoada com a Medalha de Mérito Científico 2023, durante o Encontro com a Ciência e a Tecnologia em Portugal, decorrido no início de julho em Aveiro. Para a professora catedrática aposentada do Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa esta distinção “simboliza o reconhecimento de uma vida dedicada à ciência”.

imagem de divulgação da exposição Mirabilia

É hoje inaugurada a exposição Mirabilia “Coisas Admiráveis”, que decorre no âmbito das comemorações dos 10 anos da ULisboa e do Dia da Universidade de Lisboa. A exposição integra objetos “admiráveis” das 18 escolas da ULisboa, entre eles um telescópio utilizado por um equipa da Ciências ULisboa na campanha internacional de observação “Venus Twilight Experiment”.

costa maritima

Carlos Antunes, foi nomeado vogal de reconhecido mérito da Comissão de Domínio Público Marítimo, um órgão consultivo da Autoridade Marítima Nacional que estuda e emite pareceres sobre os assuntos relativos à utilização, manutenção e defesa do domínio público marítimo.

Šima Krtalić

Šima Krtalić, aluna de doutoramento da Ciências ULisboa, afiliada ao projeto Medea-Chart, ganhou recentemente a décima edição do prémio "Imago Mundi" 2023 da referida revista académica, destinado a homenagear o melhor artigo em História da Cartografia.

Várias pessoas num sala

Ciências ULisboa participou na 3.ª edição do roadshow EA-IDEIA - Estrutura de Acompanhamento da Investigação, Desenvolvimento, Experimentação e Inovação da Armada, organizado pela Marinha Portuguesa.

Pedro Machado

Pedro Machado, investigador do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA) e professor da Ciências ULisboa, foi homenageado pelo Grupo de Trabalho para a Nomenclatura de Pequenos Corpos (WGSBN) da União Astronómica Internacional (IAU), com a atribuição do seu nome a um asteroide, que tem quase três quilómetros de diâmetro e demora quatro anos e meio a dar uma volta ao Sol.

ave a voar em cima do mar

Um novo estudo internacional sobre a análise do risco de exposição ao plástico por aves marinhas identifica o Mediterrâneo como a região de maior risco a nível global. O artigo foi publicado na revista científica Nature Communications e conta com 18 cientistas portugueses, entre eles quatro investigadores da Ciências ULisboa.

foto dos tres finalistas

Filipa Rocha, estudante de doutoramento na Ciências ULisboa, alcançou o 2.º lugar do Prémio Jovens Inventores 2023, atribuído pelo Instituto Europeu de Patentes. O prémio corresponde a um valor pecuniário de dez mil euros. A cerimónia de entrega de prémios decorreu esta manhã, em Valência, Espanha.

fotografia de grupo

Foi assinado um protocolo de cooperação entre Ciências ULisboa, a FCiências.ID, o cE3c e a empresa dinamarquesa Copenhagen Infrastructure Partners, que visa a investigação e mitigação dos impactos da exploração eólica offshore ao largo da Figueira da Foz.

Logotipo da ACL

Cristina Branquinho e Isabel Trigo foram eleitas em 2023 respetivamente sócias correspondentes nacionais da Classe de Ciências -  Ciências Biológicas e Ciências da Terra e do Espaço – da Academia das Ciências de Lisboa (ACL).

O projeto EDUCOAST, promovido pelo Instituto Português do Mar e da Atmosfera, desenvolve programas educacionais para diversos níveis de ensino e para profissionais, na área das geociências costeiras e marinhas, tendo como base o trabalho de campo e as práticas experimentais.

Conceção artística do telescópio espacial Euclid no espaço

A missão espacial Euclid da Agência Espacial Europeia (ESA) irá penetrar nos últimos 10 mil milhões de anos de história do Universo para tentar compreender pela primeira vez o que está a acelerar a expansão do Universo. O lançamento do telescópio espacial Euclid está previsto para 1 de julho. O telescópio vai observar durante seis anos mais de um terço do céu. A participação portuguesa na missão Euclid é coordenada pelo Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço.

João Pedro e Vera no laboratório

Ciências ULisboa integrou recentemente o projeto “Autonomia 21”, um projeto da Associação Pais 21 cujo objetivo é integrar jovens com Trissomia 21 no mercado de trabalho. O dinamizador desta ideia na Faculdade foi Federico Herrera, professor do DQB e investigador do BioISI. No âmbito deste projeto, Ciências ULisboa recebeu dois jovens que estão neste momento a estagiar num dos laboratórios da Faculdade.

José Pedro Granadeiro e Rui Rebelo

A expedição Selvagens 50 organizada pelo Instituto das Florestas e Conservação da Natureza da Madeira reuniu cerca de 40 especialistas de diversas instituições, entre os quais se incluem os professores do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa, José Pedro Granadeiro (aves marinhas) e Rui Rebelo (répteis terrestres).

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